Jueves, 26 de Abril de 2018

Distrofia muscular de duchenne
La Distrofia muscular de Duchenne, un diagnóstico temprano clave para el tratamiento adecuado
-- La Distrofia muscular de Duchenne es una de las más de ocho mil enfermedades poco frecuentes (EPOF), que afecta a uno de cada 3.500 nacimientos de hombres en todo el mundo y por la que los especialistas destacaron que arribar a un diagnóstico temprano es clave para que el paciente reciba el tratamiento adecuado.

"Se trata de un tipo de distrofia muscular que provoca un debilitamiento de los músculos por la ausencia de distrofina. Esta proteína es la que mantiene los músculos sanos y funcionando adecuadamente. A nivel global se calcula que afecta a 1 de cada 3.500 nacimientos de hombres en todo el mundo", señaló Karyn Regina Jordao Koladicz, pediatra de Curitiba, Brasil.

Con el tiempo el debilitamiento de los músculos tiende a empeorar, generando dificultades en la función física, como pararse, caminar y, en etapas posteriores, respirar.

Si la enfermedad no se trata correctamente puede provocar la muerte prematura del paciente durante su segunda década de vida por insuficiencia cardíaca y respiratoria.

Se calcula que casi 3 millones de argentinos padece alguna de las ocho mil EPOF, lo que equivale al 8% de la población y si bien este tipo de enfermedades puede presentarse a lo largo de la vida, aparece en un 75% en pacientes de edad pediátrica.

El 80% de ellas son de origen genético, aunque pueden ser causadas por infecciones, alergias, causas degenerativas, proliferativas o teratógenas.

"La distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a los hombres, en comparación con las mujeres. La detección temprana de esta patología es fundamental para un correcto tratamiento y con ello una mejora de los síntomas y de la calidad de vida del paciente", indicó la pediatra.

En ese sentido, la especialista comentó que "los signos de la enfermedad comienzan a una edad temprana y pueden notarse cuando un niño tiene dificultad para pararse, trepar o correr".

"Si bien puede suceder que no aparentan síntomas cuando nacen, el retraso en algunos hitos del desarrollo, como sentarse, caminar y hablar, pueden ser señales de la enfermedad. Por lo general, entre los 2 y 5 años comienzan los síntomas más visibles", comentó.

Los signos y síntomas de Duchenne pueden incluir:
• Caída frecuente.
• Ampliación de la pantorrilla.
• Problemas de aprendizaje y comportamiento, incluyendo poca atención y habilidades de memoria.
• Desarrollo retrasado del habla.
• Desarrollo motor retrasado.

• Andar inusual de pato, incluyendo balancearse al caminar, hacerlo con los pies separados y sobre los dedos de los pies.
• Dificultad para mantenerse al día con amigos durante el juego y las actividades físicas.
• Reflejos debilitados.
• Dificultades respiratorias.
• Uso de la maniobra de Gowers (con las manos) para levantarse del suelo o de una silla.

Buenos Aires, NA.

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