Jueves, 26 de Abril de 2018

Distrofia muscular de duchenne
La Distrofia muscular de Duchenne, un diagnóstico temprano clave para el tratamiento adecuado
-- La Distrofia muscular de Duchenne es una de las más de ocho mil enfermedades poco frecuentes (EPOF), que afecta a uno de cada 3.500 nacimientos de hombres en todo el mundo y por la que los especialistas destacaron que arribar a un diagnóstico temprano es clave para que el paciente reciba el tratamiento adecuado.

"Se trata de un tipo de distrofia muscular que provoca un debilitamiento de los músculos por la ausencia de distrofina. Esta proteína es la que mantiene los músculos sanos y funcionando adecuadamente. A nivel global se calcula que afecta a 1 de cada 3.500 nacimientos de hombres en todo el mundo", señaló Karyn Regina Jordao Koladicz, pediatra de Curitiba, Brasil.

Con el tiempo el debilitamiento de los músculos tiende a empeorar, generando dificultades en la función física, como pararse, caminar y, en etapas posteriores, respirar.

Si la enfermedad no se trata correctamente puede provocar la muerte prematura del paciente durante su segunda década de vida por insuficiencia cardíaca y respiratoria.

Se calcula que casi 3 millones de argentinos padece alguna de las ocho mil EPOF, lo que equivale al 8% de la población y si bien este tipo de enfermedades puede presentarse a lo largo de la vida, aparece en un 75% en pacientes de edad pediátrica.

El 80% de ellas son de origen genético, aunque pueden ser causadas por infecciones, alergias, causas degenerativas, proliferativas o teratógenas.

"La distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a los hombres, en comparación con las mujeres. La detección temprana de esta patología es fundamental para un correcto tratamiento y con ello una mejora de los síntomas y de la calidad de vida del paciente", indicó la pediatra.

En ese sentido, la especialista comentó que "los signos de la enfermedad comienzan a una edad temprana y pueden notarse cuando un niño tiene dificultad para pararse, trepar o correr".

"Si bien puede suceder que no aparentan síntomas cuando nacen, el retraso en algunos hitos del desarrollo, como sentarse, caminar y hablar, pueden ser señales de la enfermedad. Por lo general, entre los 2 y 5 años comienzan los síntomas más visibles", comentó.

Los signos y síntomas de Duchenne pueden incluir:
• Caída frecuente.
• Ampliación de la pantorrilla.
• Problemas de aprendizaje y comportamiento, incluyendo poca atención y habilidades de memoria.
• Desarrollo retrasado del habla.
• Desarrollo motor retrasado.

• Andar inusual de pato, incluyendo balancearse al caminar, hacerlo con los pies separados y sobre los dedos de los pies.
• Dificultad para mantenerse al día con amigos durante el juego y las actividades físicas.
• Reflejos debilitados.
• Dificultades respiratorias.
• Uso de la maniobra de Gowers (con las manos) para levantarse del suelo o de una silla.

Buenos Aires, NA.

NOTA COMPLETA SOLO PARA ABONADOS

Volver
La otitis también dice presente en invierno
Cómo prevenir intoxicaciones por monóxido de carbono
Esclerodermia
Reclaman la "urgente actualización" de la ley de diabetes
Bronquiolitis: ¿Quiénes son los más vulnerables?
Brackets: tips a tener en cuenta al inicio del tratamiento
Niños y adolescentes también sufren la hipertensión
Ovodonación: Una opción a las mujeres y parejas
Distrofia muscular de duchenne
Ingreso de Abonados

Twitter Agencia Noticias Argentinas Youtube Agencia Noticias Argentinas Facebook Agencia Noticias Argentinas

Las 5 mas vistas
1Confirman dos casos de botulismo en la CABA
2 Guerreros con armadura libran un combate "medieval" en Ucrania
3Seguridad de boliche agredió físicamente a una joven
4 Importante movilización contra el nacionalismo en Alemania
5El Gobierno busca promover la industria de la construcción
La sal del deporteEl futbolista Mauro Zárate sigue en el ojo de la tormenta
El futbolista Mauro Zárate sigue en el ojo de la tormenta Continúan oyéndose los ecos del caso Zárate. Foto: NA/Damián Dopacio.
El delantero de Boca que alguna vez dijo que en la Argentina jugaría solamente para Vélez continúa en problemas. Por un lado, no lo respetaron ni los de Argentinos, rivales de los Fortineros. Y desde Liniers le "disparan".